Θεμελής Πέτρος
Μικροβιολόγος Βέροια
Τι είναι ο Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT)
PRENATALTEST
Ο προγεννητικός έλεγχος PRENATALTEST είναι μία απόλυτα ακριβής και αξιόπιστη εξέταση για τον έλεγχο του συνδρόμου DOWN Τ21 και άλλων παθήσεων που σχετίζονται με τρισωμίες στα χρωμοσώματα 13 και 18 (Τ13 Τα 18). Ο μοριακός αυτός έλεγχος (ΝΙΡΤ) αξιολογεί πέρα από το φύλλο του εμβρύου (από την 10η εβδομάδα κύησης) και τις πιθανές παθήσεις που σχετίζονται με τον αριθμό των φυλετικών χρωμοωμάτων Χ,Υ όπως ανευπλοείδιες Χ,Υ +Microdeletionsyndromes (**9,16,**22**q11.2, 15**q11,2 1**p36,4**p και 5**p-**).
Η μέθοδος αυτή έρχεται σήμερα να προσδιορίσει τον κίνδυνο τρισωμίας, μετρώντας τη σχετική ποσότητα των χρωμoσωμάτων του εμβρύου στο ΜΗΤΡΙΚΟ ΑΙΜΑ, αξιολογώντας τους κινδύνους τρισωμιών 18, 21, 13 για το έμβρυο, χωρίς όμως να αποκλείει όλες τις εμβρυικές ανωμαλίες. Το πραγματικά επεναστατικό test που πρωτοεφαρμόστηκε στις Η.Π.Α βασίζεται στις τελευταίες εξελίξεις της σύγχρονης μοριακής γενετικής και έχει καταδειχτεί ως εξέταση εκλογής (καταλληλότερη) για την ταυτοποίηση κινδύνου συγκεκριμένων τρισωμιών με κυριότερη αυτή της τρισωμίας 21.
Τα σημεία υπεροχής αυτής της μεθόδου, σε σχέση με τις μέχρι τώρα εξετάσεις ρουτίνας προληπτικού ελέγχου όπως οι εξέτασεις αίματος ορού και ο υπέρηχος, μπορεί να είναι μη επεμβατικές αλλά παρουσιάζουν ποσοστά ψευδών θετικών αποτελεσμάτων έως 5% και ποσοστά μη ανίχνευσης έως 30% των περιπτώσεων εμβρυικής τρισωμίας 21. Οι εξετάσεις αυτές μπορεί λανθασμένα να εκτιμήσουν μία εγκυμοσύνη ως θετική για εμβρυική τρισωμία, ενώ στην πραγματικότητα να είναι φυσιολογική. Οι επεμβατικές μέθοδοι όπως η αμνιοπαρακέντηση, είχαν ως γνωστόν έναν υπαρκτό κίνδυνο σοβαρών επιπλοκώνόπως αποβολή, πρόκληση πρόωρου τοκετού, λοιμώξεις, αιμορραγγία από τραυματισμό κάποιου αγγείου ή ακόμα και τον τραυματισμό του εμβρύου, οι οποίες εκμηδενίζονται τώρα με το PRENATALTEST.
|